Гемоглобины человека

В ходе эволюции из единичных генов-предшественников возникли семейства генов α- и β-глобинов (рис. 4-60), на хромосомах 16 и 11 соответственно.

В процессе онтогенеза у людей образуются разные виды гемоглобинов, обеспечивающие наилучшую адаптацию к меняющимся условиям существования. НbЕ - эмбриональный, синтезируется у зародыша в первые месяцы развития, HbF - фетальный, обеспечивает дальнейшее внутриутробное развитие плода, а НbА и НЬA₂ осуществляют транспорт кислорода в организме взрослого человека. Эти белки представляют собой тетрамеры, состоящие из полипептидных цепей двух видов: α и β в НbА (2α2β), α и ε в НbЕ (2α2ε), а у остальных гемоглобинов β-цепи заменены на γ-полипептиды в HbF (2α2γ) или на δ-цепи в HbА₂ (2α2δ).

Полиморфизм гемоглобинов в популяции людей очень велик. Наряду с генами, кодирующими изобелки и занимающими разные локусы на хромосоме, обнаружено большое число вариантов гемоглобина А, являющихся продуктами аллельных генов. Некоторые варианты НЬА представлены в таблице 4-9.

Один из наиболее известных аллельных вариантов НЬА - HbS, образующийся в результате замены остатка глутамата в положении 6 β-цепи НbА на валин (β₆ Глу→Вал). По аллелям НbА и HbS всех людей можно разделить на 3 генотипически различающиеся группы: АА, AS и SS. Распространённость аллеля S по земному шару неравномерна. Часто людей с этим аллелем можно встретить в малярийных районах Африки и Азии (до 35%). К настоящему времени описано свыше 300 вариантов НbА, на основании этого признака всех людей можно разделить на 600 генотипических групп по наиболее часто встречающимся аллелям.